Die axiale Myopathe - eine nosologische Entität

Abstract

Das Bent Spine Syndrom, oder auch Kamptokormie genannt, ist charakterisiert durch eine verstärkte Beugung des Rumpfes in aufrechter Position. Das Dropped Head Syndrom beschreibt eine ähnliche Symptomatik, aber auf die Halsmuskulatur bezogen. Sowohl das Bent Spine als auch das Dropped Head sind sekundär mit einer Vielzahl neurologischer Erkrankungen assoziiert. Bislang ist umstritten, ob diese Symptomatik auch Ausdruck einer axialen Myopathie im Sinne einer nosologischen Entität ist. In der vorliegenden Arbeit werden retrospektiv acht Patienten mit isolierter oder prädominanter axialer Schwäche analysiert. Es wurden körperliche, elektromyographische und muskelbioptische Untersuchungen sowie laborchemische und bildgebende Verfahren verglichen. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass eine axiale Myopathie als nosologische Entität mit prädominanter Beteiligung axialer Muskeln auftreten kann. Des Weiteren konnte bei 2 Patienten die für eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) typischen molekulargenetischen Veränderungen nachgewiesen werden, auch wenn klinisch keine Hinweise auf eine FSHD zu finden waren.